经验者之家｜健康信息：脑白质营养不良(脑白质的最佳治疗方法)……

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作者:乐尹稚，中日友好医院营养师

脑白质营养不良的原因是什么？

脑白质营养不良是遗传因素引起的某些酶缺乏而导致髓鞘代谢障碍的总称。

脑白质营养不良有什么症状？

此类疾病少见，症状各异，如发育较同龄人慢、进行性智力下降、惊厥、进行性瘫痪、肌张力改变、共济失调、视神经萎缩、眼球震颤、感音神经性耳聋、家族史等。

这种疾病常见于婴儿或儿童，但在成人中相对罕见。其临床表现为脑白质受累后的脑病、认知下降、智力低下、发育倒退、摄食困难、局灶性神经系统症状和体征、周围神经或全身多系统受累。

[注意]

髓鞘是包裹在有髓神经纤维轴突外面的脂质细胞膜，由髓鞘形成细胞的细胞膜所组成。髓鞘的主要生理作用是：①有利于神经冲动的快速传导；②对神经轴突起绝缘作用；③对神经轴突起保护作用。惊厥的症状包括全身或局部的肌肉抽搐、眼球凝视、眼球上翻等。呼吸肌抽搐可以导致憋气、口唇发紫等；严重的肌肉抽搐可以导致舌咬伤、肌肉关节损伤、跌倒外伤等。共济失调指运动时动作笨拙、不协调。视神经萎缩主要表现为视力和色觉的改变以及视野缺损。眼球震颤典型症状是眼球出现不受控制、有规律节奏地摆动。

脑白质营养不良主要有哪些类型？如何进行营养支持治疗？

脑白质营养不良主要包括异染性脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良。

1.异染色体脑白质营养不良

这是一种鞘脂沉积疾病。有家族倾向，是常染色体隐性遗传。由于22号染色体上的芳基硫酯酶A基因变异，芳基硫酯酶A不足，不能催化硫代脑苷脂水解并在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘。

由于维生素A是硫代葡萄糖苷合成的辅酶，患者在营养治疗中应避免或限制富含维生素A的食物的摄入。各种食物的维生素A含量详见https://m.toutiao.com/is/d5JKhuB/’s《各种食物的维生素A含量大全》。

2.肾上腺脑白质营养不良

该病是由于X染色体上ABCD1基因(95%的患者为男性)突变，导致过氧化物酶体上的跨膜转运蛋白功能障碍，无法转运极长链脂肪酸(C23~C30)进行β氧化，大量极长链脂肪酸不能正常代谢，沉积在脑白质和肾上腺产生毒性，导致神经系统功能障碍和肾上腺皮质功能障碍。

由于该病的发病机制主要是由于极长链饱和脂肪酸代谢紊乱，导致脑白质和肾上腺过度蓄积，产生一系列临床表现，有人提出限制极长链脂肪酸和饱和脂肪酸的膳食摄入，如花生酱、红肉、奶酪等。，其中含有较多的极长链脂肪酸(芝麻、玉米、花生植物油、高脂肪鱼类和肉类及其副产品、坚果和种子等。)、饱和脂肪酸类食物(牛奶及其制品、高脂肪肉类和鱼类、蛋黄、工业糕点等。)，详情请参考https://m.toutiao.com/is/d5JWUEU/坚果种子食品和食用油的脂肪酸含量。

极长链饱和脂肪酸多为内源性，仅通过饮食限制无法满足要求，应给予洛伦佐油进行治疗。洛伦佐油由三醋精和三醋精以4:1的比例制成。口服洛伦佐油和低脂饮食可使这类患者血浆中的极长链饱和脂肪酸在4周内达到正常水平。

洛伦佐油可以竞争性抑制22碳链脂肪酸延长其碳链，防止26碳链超长链脂肪酸的形成。研究表明，低脂饮食加洛伦佐油仅对脑MRI图像正常的无症状儿童和进展缓慢的单纯性肾上腺脊髓神经病患者有效，但对其他类型的效果尚不明确。

洛伦佐油的治疗剂量为2-3ml/(kg*d)，最常见的副作用是淋巴细胞和血小板减少，停药后可恢复正常。洛伦佐油没有明确的疗程，建议连续使用，直到病情得到控制或出现严重副作用。不建议1岁以下的婴儿使用，因为会导致其他脂肪酸减少，尤其是二十二碳六烯酸，对神经系统认知功能的发育有重要作用。

饮食可以缓解部分患者的病情，但不能逆转病情，改变已经发生的神经系统症状。洛伦佐油对脑肾上腺脑白质营养不良的疗效有待证明。

(文中图片均来自网络，侵删。)

作者:勒尹稚

主考官:张佳丽

编辑:快乐的朋友

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