经验者之家｜健康信息：地贫症状(女性地中海贫血的症状)……
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作者:问药师夏
网友点播的“可防难治”地中海贫血是什么？简单的预防措施一定要知道科普推文的评论区。看到很多网友提出了一些有深度的问题。从问题中可以看出，这里粉丝的健康素养很高。喜欢和大家继续探讨这种疾病的筛查、治疗、护理等方面的知识，所以请夏药师进行解答和总结，分享给大家。
——纪连梅
Q1:不好意思，我有点穷。我应该每天服用什么补充剂？
A1:地中海贫血是一种基因缺陷性疾病，病因不是体内营养缺乏，所以补充剂不能改变基因，所以没有作用。建议每天进行适度的慢跑、骑自行车、游泳等有氧运动，可以提高机体利用氧气的能力，增强体质，改善地中海贫血的症状。
Q2:在怀孕期间，血红蛋白一度减少到90。好在3个月后，胎盘形成血红蛋白也逐渐升高，不需要输血。但是我有一个疑问。有一个三十多岁的远房阿姨，生完孩子严重贫困，然后就走了。我在想，贫穷会由轻变重吗？
A2:地中海贫血不会由轻变重，因为是由基因突变/缺失的数量和类型决定的。但孕期的生理变化很可能会加重轻度地中海贫血孕妈妈的贫血症状，因此需要加强孕期监测。
Q3:广西人说这篇文章不全面。并不是所有两个携带者的组合都有机会生下严重的婴儿。地中海贫血携带者基因也取决于哪种类型的缺失。如果夫妻双方都有相同类型的基因缺失，孩子会有患重疾的机会。
我是β型，我老公是α型，如果我们两个结合，有孩子的几率是25%正常，25%可能遗传我基因缺失，25%可能遗传我父亲，25%可能是杂合子，也就是同时遗传我们两种类型的基因。
但是因为我们缺失的基因不一样，不管是什么，都是静止的或者轻微的，不影响寿命和寿命，表现就是轻微贫血。我们老大正常，老二遗传了我的基因缺失。
你的陈述非常好。你提到夫妻双方都有不同类型的地中海贫血基因(一个β型，一个α型)是不需要做产前诊断的。昨晚我们在原文中强调的最危险的情况是夫妻双方都是β型地中海贫血基因携带者。修正后增加β型更严谨。
也就是说，夫妻双方都是β地中海贫血，需要产前诊断；夫妻双方都是α-地中海贫血，可以不做产前诊断，但是需要做遗传咨询。夫妻是不同类型的特困携带者，就像你们夫妻一样，不需要产前诊断。
Q4:产检时做了血常规，没发现问题；老公正常，宝宝是中间型。直到现在，我也不知道我和我老公谁是地中海贫血基因携带者。我去看医生了。医生说，即使父母正常，孩子也可能有基因突变。请问各位专家，真的是这样吗？
A4:这种情况发生的概率很低，但也不是完全不可能。如果你和你老公只做了血常规，不排除你和你老公是罕见突变的地中海贫血基因携带者，血常规检查没有异常，存在漏检。
另外，医学上的常规筛查，包括地中海贫血筛查，都是人工分类的病理特征，不能保证100%的准确率，但可以基本排除重度或中度地中海贫血。
问题5:我刚验血，但还没拿到结果。请问老师，产前检查是查母体基因型还是胎儿基因型？
A5:取孕妈妈的血是为了查妈妈的基因型。如果需要进一步检查获取胎儿基因样本，需要做绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐穿刺等。
问:我同时携带α型和β型，配偶正常。祈祷你不会继承你的后代。
A6:有50%的几率你的孩子完全正常，有50%的几率孩子只是基因携带者。别担心。祝你怀孕！
Q7:夫妻双方都是轻贫，一个阿尔法，一个贝塔。会有影响吗？
A7:你这种情况，每次出生的孩子50%是地中海贫血基因携带者，25%是正常人，25%是α地中海贫血基因和β地中海贫血基因结合(一般贫血不严重，β链和α链可能还保持平衡)。
无论以上哪种情况，基本上都不会是中重度地中海贫血，不需要产前诊断。
重要的事情说三遍:如果夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，一定要利用产前诊断技术，采集妊娠不同阶段的胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血，通过基因诊断检测胎儿地中海贫血的缺陷基因。
如果夫妻双方都是α地中海贫血，可以不做产前诊断，但是α链突变/缺失基因组合的情况很多，需要做遗传咨询。比如双方还是α-地中海贫血:1/4的孩子正常，1/4是标准的α-地中海贫血，1/2还是α-地中海贫血。
问题8:目前，地中海贫血的治疗有了新的突破。父母半相合的干细胞可以用于移植，不需要配型。广东很多医院都可以做这个手术。我的侄女目前正在东莞泰信医院接受手术，这家医院是由南方医院前儿科主任李春富创办的。希望医生让我上墙让更多人看。
A8:是的，目前中国的半相合干细胞移植技术处于世界领先水平。
Q9:静态型和轻型有什么区别？对于静止或轻的人，有什么需要注意的吗？
A9:静息型和轻度地中海贫血的珠蛋白链缺失/突变基因数量不同。日常生活中没有特别的注意事项，婚育期间要做好配偶地中海贫血基因筛查。
Q10:我现在怀孕了，确诊为地中海贫血。怀孕期间可以补铁吗？
A10:这取决于你的地中海贫血是否需要输血治疗。如果不是输血依赖型地中海贫血，口服补铁相对安全。但是，最好还是小心补铁。建议在医生指导下检查血清铁蛋白，确认缺铁后再服用补铁剂。
连梅的个人资料
问药剂师的创始人
北京协和医学院药学硕士
畅销书:纪连梅谈:中国人应该这样用药
曾在北京国际SOS救援中心、美国新泽西州沃尔玛连锁药店、北京和睦家医院等工作。擅长儿童、孕期、哺乳期用药指导，以及抗凝、疼痛、糖尿病的治疗管理。
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