经验者之家｜健康信息：正常人出血点图片(身上有鲜红色的小血点)……

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生活中难免会有磕碰出血的情况，但一般通过我们身体的止血功能，很快就能止血。(当然大伤口除外)

然而，我们身边就有这么一群人，一个不小心的磕碰就可能让他们流血。

甚至，没有磕碰，他们的身体会不由自主地流血，严重威胁生命！

这群人有个好听的名字——“瓷娃娃”。他们一生都饱受血友病的折磨。

今天(4月17日)

今天是世界血友病日

富裕的女孩被邀请去

成都市第三人民医院血液科陈蓉医生

带大家了解一下这个病。

一个

这是血友病。

不是出血，是出血途中的病。

血友病，其实就是基因突变导致的凝血因子缺乏症。

正常人有一系列凝血因子。当血管受损时，凝血因子会协同作用，及时堵塞受损血管。

而血友病患者无法完成正常的凝血功能，所以轻微磕碰后就会出血，而且很难止血(所以血友病患者的皮肤经常淤青)，尤其是外伤、手术、磕碰后。

常表现为无任何诱因的自发性出血，如牙龈出血、关节肿胀等。

“一些病人害怕刷牙，因为他们无法止血，他们的嘴里充满了结石，”陈蓉博士说。

另外，负重的膝关节、踝关节等地方容易因为反复出血而出现畸形进而致残。

但这还不是最糟糕的。

当出血不能及时止住时，就会造成死亡。如果脑部重要部位出血，即使出血量很小，也容易造成死亡。

二

一旦生病，就要终身治疗。

医生陈蓉告诉小康的姐姐，血友病患者会在童年发病，并伴随一生，目前没有办法治愈。所以，一旦生病，就得终身治疗。

虽然无法治愈，但是随着医疗技术的发展，血友病有了非常好的控制方法。

其中，最重要的一项是替代治疗，即缺什么补什么。

因为血友病就是凝血因子缺失导致的出血，那么我们就可以根据相关的检测来确定缺失了哪种凝血因子，然后再补上。

如直接输注人工基因重组凝血因子或输注含凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

这种方法在预防性治疗和发病后治疗中都有效。

此外，根据其他症状进行对症治疗，如:

对于皮肤擦伤、割伤或流鼻血，可采用凝血酶、明胶海绵等局部压迫止血。必要时，可用去氨加压素止血。

如果关节已经变形，功能障碍，可以根据具体情况采用关节置换。

三

更容易遗传给男人。

产前咨询和基因检测非常重要。

应该注意的是，血友病是一种先天性和遗传性疾病。

其致病基因在X染色体上，属于X染色体连锁隐性遗传。所以男性更容易得病，致病基因由女性传递。

遗传结果可能出现在以下五种情况中:

①男性患者和健康女性:

儿子不能患这种疾病；女儿100%是血友病基因携带者——也就是只携带血友病基因，但不会生病。

②血友病基因男性患者和女性患者:

儿子生病与否的概率是50%；而且女儿一定是血友病基因携带者。

③健康男女患者:

儿子一定是病了；女儿不会得病，但一定是血友病基因携带者。

④有血友病基因的健康男女:

他儿子患血友病的可能性是50%；女儿肯定不会生病，但是有50%的几率是血友病基因携带者。

⑤男性患者和女性患者:

下一代肯定会患血友病。

所以，要预防血友病，产前咨询和基因检测是非常重要的。尤其是血友病患者和有血友病家族史的人。

与其他遗传病不同，血友病患者只要长期接受正规规范的治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。

但是血友病在国内的诊治率还是很低的，因为大众对血友病知之甚少，或者说经济条件不允许。

统计数据显示，我国超过30%的成人血友病患者未接受治疗或偶尔接受治疗，只有16%的成人患者接受预防性治疗，远低于世界60%的水平。

但近年来，随着我国医疗保险的不断完善，我国已经具备了开展血友病防治的各种条件。

因此，陈蓉医生建议，如果患有血友病或疑似血友病，请及时就诊，积极采取预防治疗，提高生活质量。

目前，成都市第三人民医院开设了成人血友病诊疗中心，这是四川省首家面向成人的血友病诊疗中心。

中心建立了MDT多学科管理，以血液学、超声、康复为主体的四维评估体系。四维评价包括出血记录、关节功能评价、超声评价和生活质量评价。

陈蓉医生表示，四维评估体系能有效改善患者出血和关节功能，提高患者的依从性和满意度，全面实施对患者的健康管理，提高患者的生活质量。

本文采访的医生:

文/编辑|文静制图|云韵

制片人|青青

审计|蓝蓝

图片|创客帖、123rf等。

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